BRCA1+BRCA2+zakrzepica F2/F5+MTHFR -PAKIET#24 - Bezpieczna antykoncepcja i HTZ

BEZPIECZNA ANTYKONCEPCJA I HORMONALNA TERAPIA ZASTĘPCZA

U kobiet stosujących terapie hormonalne znacznie częście powstają dole­gliwości związane z zakrzepicą (trombofilią) oraz zmiany prowadzące do nowotworów piersi i jajnika. Dotyczy to zwłaszcza osób, w których ro­dzinie były już tego typu przypadki. Dziedziczna skłonność spowodowana jest mutacjami w genach: BRCA1 i BRCA2  oraz F5 (V Leiden), F2 (pro­trombiny) i MTHFR.

BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe kodujące białka biorące udział w naprawie uszkodzonego DNA. Mutacje w ich obrębie mają bezpośredni wpływ na procesy powstawania nowotworów piersi i jajnika. Nosicielstwo mutacji zwiększa ryzyko powstania raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Dodatkowym czynnikiem przyspieszającym powstanie tych nowo­tworów są hormony estrogenowe, które stosowane są w antykoncepcji lub terapii w okresie menopauzalnym.

Testy genetyczne wykrywające mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 umożli­wiają uniknąć przyspieszenia powstania nowotworów, których ryzyko rośnie 20-krotnie w przypadku raka piersi i 10-krotnie w raku jajnika.

F2 i F5 to geny kodujące II i V czynniki krzepnięcia krwi. Mutacje w ich obrębie są przyczyną zmian zakrzepowo-zatorowych. Wadliwa budowa czynnika V Leiden lub II-protrombiny zwiększa nawet 20-krotnie ryzyko powstania zakrzepicy (trombofilii). Dodatkowo, stosowanie estrogenów u kobiet z tymi mutacjami bardziej przyspiesza proces powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych. Statystycznie, nawet co dziesiąta pacjentka z mutacją w F2 i/lub F5 zażywająca estrogeny choruje na za­krzepicę.

Wykonując testy genetyczne, można ustrzec się przed niebezpieczeństwem i za­stosować inne terapie zmniejszające ryzyko choroby.

Terapia hormonalna oprócz skutecznej i łatwej antykoncepcji stosowana jest rów­nież w leczeniu patologii jajników, zaburzeń cyklu miesiączkowego oraz osteopo­rozie. Estrogeny w niewielkich ilościach stosowane są w preparatach stosowanych do regeneracji skóry i tkanek narządu rodnego.

Hormonalna terapia zastępcza HTZ ogranicza ryzyko pojawienia się cukrzycy, miażdżycy, nadciśnienia i osteoporozy. Brak estrogenów sprzyja zwapnieniu na­czyń krwionośnych i podwyższa poziom złego cholesterolu.

Proponowane przez Laboratorium Diagnostyki Molekularnej „Bio-Genetik” NZOZ badania umożliwiają wykrycie zwiększonego ryzyka wystąpienia dziedzicznej pre­dyspozycji do nowotworów piersi i jajnika oraz zmian zakrzepowo-zatorowych. Ba­danie obejmuje testy wykrywające mutacje:

• BRCA1 i BRCA2 – 8 mutacji: 5382insC, p.C61G, p.C64R, 4153delA, 3819del5,185delAG, R1751*  oraz C5972T, które stanowią ponad 95% wszystkich mutacji dziedzicznych powodujących raka piersi i/lub jajnika. Szacuje się, że ponad 100 tyś Polek posiada jedną z tych mu­tacji.
• F5 -gen czynnika V Leiden – mutacja c. 1691G>A (R506Q) odpowiedzialna jest za pojawienie się zakrzepicy żył głębokich u 20% pacjentów przed 45 r.ż. Statystycznie 3-5% popu­lacji w Polsce posiada tą mutację, czyli ponad 1 mln Polek i Polaków ma predyspo­zycje do choroby zakrzepowej.
• F2 –gen protrombiny- mutacja c.20210G>A zwiększa 3 krotnie ryzyko pojawienia się chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest szczególnie niebezpieczna w okresie ciąży, powodując poronienia i liczne powikłania.
• MTHFR - gen związany z metabolizmem kwasu foliowego, analiza mutacji 677C>T oraz 1298A>C powodujących zmiany zakrzepowo-zatorowe

Wykonując testy genetyczne, można ustrzec się przed niebezpieczeństwem i zastosować inne terapie zmniejszające ryzyko choroby.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

 Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.