Program Badawczy dla Osób z Chorobą Alzheimera

Uprzejmie informujemy, że w Laboratorium Bio-Genetik we współpracy z pracownikami naukowymi Uniwersytetu Wrocławskiego został rozpoczęty Program Badawczy Predyspozycji Genetycznych Do Choroby Alzheimera. Program ma na celu ustalenie przyczyn rozwoju demencji starczej typu Alzheimera na poziomie genetycznym. Oprócz zależności rozwoju choroby od niekorzystnej izoformy apoliproteiny ApoE4, która odpowiedzialna jest za około 25% przypadków Zespołu Alzheimera (AD, Alzheimer Disease), badane będą mutacje i polimorfizmy DNA w różnych genach, które zwiększają ryzyko rozwoju tej choroby neurodegradacyjnej. Dodatkowo sprawdzone zostaną zjawiska epigenetyczne, takie jak metylacje promotorów poszczególnych genów, które warunkują objawy choroby w zależności od wieku oraz czynników środowiska (dieta, używki, tryb życia). Pozwoli to na stworzenie algorytmu wykonywania najważniejszych badań genetycznych osób o zwiększonym ryzyku powstania AD.

Określenie ryzyka rozwoju AD u osób, w rodzinie których były przypadki demencji, umożliwić może wcześniejszą terapię farmakologiczną ograniczającą lub znacznie opóźniającą procesy destrukcyjne komórek nerwowych w mózgu. Ponadto, obserwacja procesów epigenetycznych wskaże czynniki środowiska, których eliminacja zmiejszy zagrożenie powstania AD.

W programie mogą wziąć udział osoby w wieku 60+, u których zdiagnozowana została demencja typu Alzheimera oraz uzyskali pozytywne odpowiedzi na większość punktów poniższej ankiety.

 A N K I E T A  do celów bezpłatnych badań genetycznych 

♣  Zaburzenia pamięci w codziennym funkcjonowaniu.

Zapomina o tym, co działo się przed chwilą, nie może znaleźć pozostawionych przedmiotów, powtarza się, ale dobrze pamięta wydarzenia z przeszłości.

 ♣  Trudności z planowaniem, liczeniem czy robieniem zakupów.

Trudność w liczeniu (nawet proste działania arytmetyczne stanowią problem), kłopot z czytaniem i pisaniem. Trudności w zaplanowaniu i wykonaniu różnych kilkuetapowych czynności np. robieniu posiłków, zakupów, pracy w ogrodzie, naprawy sprzętu.

♣  Zapominanie o ważnych wydarzeniach.

♣  Utrata zainteresowania własnym hobby.

♣  Unikanie kontaktów społecznych.

Trudności z pamięcią (zwłaszcza imion, nazwisk) wprawiają w zakłopotanie, są przyczyną wycofywania się z kontaktów społecznych, unikania ludzi, nierzadko wówczas rozwija się depresja.

 ♣  Zaburzenia orientacji w czasie i przestrzeni.

Pojawia się ogólna dezorientacja co do czasu i miejsca. Ma coraz większy problem z przypomnieniem sobie aktualnego roku, podaniem jaki mamy dzień tygodnia. Zapomina gdzie jest, skąd przyszedł i dokąd ma iść. Zaburzenia pamięciowe i wzrokowo-przestrzenne skutkują gubieniem się w znanym sobie otoczeniu, następuje utrata orientacji topograficznej – na przykład nie znajduje drogi do domu.

 ♣  Zaburzenia widzenia, oceny odległości czy rozróżnianiem kolorów.

Trudności koordynowania ruchów rąk (np. niecelne odkładanie przedmiotów) i nóg (potykanie się, brak koordynacji np. przy schodzeniu ze schodów)

 ♣  Trudności językowe.

W mowie widoczne jest tzw. obniżenie gotowości słowa – dysnomia (trudności w przypomnieniu sobie słów odpowiednich do wyrażenia swoich myśli). Coraz częściej w czasie swobodnej wypowiedzi zaczyna brakować danego słowa, nazwy i na skutek tego dochodzi do upośledzenie płynności wypowiedzi (zmniejszona fluencja mowy) lub ciągłego powtarzania tych samych kwestii.

 ♣  Zaburzenia nastroju (m.in. apatia, lęki, urojenia) i zmiana osobowości.

Zmiany w emocjach i osobowości zmierzają najczęściej w kierunku drażliwości, dysforii. Próby kontroli i pomocy ze strony rodziny mogą być przez pacjenta interpretowane urojeniowo – jako zagrażające, budzące lęk i agresję. Mogą pojawić się urojenia psychotyczne o niewierności małżeńskiej, okradaniu przez najbliższych członków rodziny, głodzeniu. Czasami staje się agresywny w zachowaniu w stosunku do innych osób, drażliwy. Dochodzi do zaburzeń rytmu snu i czuwania (problemy ze snem w nocy, natomiast potrafi przespać cały dzień). Zdarzają się też omamy - widzi i słyszy osoby, których nie ma w pobliżu.

♣  Zaniedbywanie higieny osobistej.

 Od osób uczestniczących w Programie do badań pobierana jest próbka 1-2ml krwi (EDTA). Krew do badań można pobrać na miejscu pn.-pt. w godz: 10:00-13:00. Osoba badana nie musi przyjeżdżać do Wrocławia, próbkę można pobrać w miejscu jej pobytu, przywieźć lub przesłać kurierem do Laboratorium. Zestaw pobraniowy wraz z instrukcją i formularzem przesyłamy na wskazany adres bezpłatnie.

W przypadku braku oficjalnego stwierdzenia demencji przez neurologa/psychologa/geriatrę, według kryteriów diagnostycznych rozpoznania choroby Alzheimera wg ICD-10, możliwe jest dopuszczenie do Programu osób wstępnie zakwalifikowanych przez lekarza rodzinnego lub innego specjalisty. Wystarczy skierowanie na badanie genetyczne ApoE z rozpoznaniem podejrzenia choroby typu Alzheimera (F00 lub F03).

W ramach Programu oferujemy bezpłatne badanie genotypowania ApoE (odpowiedzialnego za 25% przypadków demencji starczej), którego wyniki przesłane będą w terminie do 21 dni rob. na wskazany adres.

W następnym etapie wykonywane będą badania kolejnych mutacji i polimorfizmów w obrębie genów tj. PICALM, CLU, CR1 (5 polimorfizmów uważanych za przyczynę ponad 20% AD oraz przebiegu choroby ApoE4-zależnej) oraz inne badania genetyczne w ramach programu. Wyniki tych badań będą przesłane do osób badanych po ich wykonaniu i opracowaniu naukowo-badawczym. Zakres i czas Programu zależy również od uzyskanego dofinansowania.

Osoby zainteresowane powyższym Programem prosimy o kontakt

wyłączne e-mail: biogenetik@biogenetik.pl

 

"...Obudził się wcześnie z przeczuciem, że dziś na zewnątrz jest słoneczny dzień. Poleżał chwilę w ciepłym łóżku, czuł się zdrowo. Usłyszał jakiś dźwięk z łóżka obok i spojrzał na nie, leżała w nim kobieta w średnim wieku. Miała na sobie lokówki, chrapała i Hugh był pewien, że widzi ją pierwszy raz w życiu, więc po cichu wyszedł z łóżka, szybko się ubrał i wyszedł na powitanie słonecznego dnia..."  [Słoneczne Brzegi Rzeki Zapomnienia- Autor: Irwin Shaw, The Sunny Banks of the River Lethe, Przekład: Adam Suchomski]

 

Produkt dnia
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
220,00 zł
szt.
MTHFR - polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C
MTHFR - polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C
160,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 300,00 zł
szt.
HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty
HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty
240,00 zł 190,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
160,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
330,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
160,00 zł
szt.
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
220,00 zł
szt.
HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty
HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty
480,00 zł 360,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
460,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl