MARKERY NOWOTWOROWE

Predyspozycje do dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika.

Pakiet badań 10 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 rekomendowany dla populacji Polski.

 NAJNOWSZE REKOMENDACJE z 2019r.

Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Czas realizacji badania : do 21 dni roboczych

CHEK2 - 3 mutacje: c.1100delC, IVS2+1G>A , del539  warunkujące dziedziczną skłonność do nowotworów piersi, jajnika, tarczycy, jelita grubego, prostaty i nerki. Badania te rekomendowane są w ramach "Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych"

Badany materiał: krew, wymazy policzkowe

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Pakiet 18 mutacji w 9 genach, warunkujących predyspozycje do różnych nowotworów.

Badane geny: BRCA1, BRCA2, PALB2, PHB, NOD2, NBN (NBS1), CHEK2, CDKN2A, CYP1B1

Test DNA na obecność mutacji G84E w genie HOXB13 warunkującym 10-20 krotne ryzyko raka prostaty

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Test DNA na obecność mutacji w genie RET w kodonach 634, 790 i 791 warunkujących dziedziczną predyspozycję do raka rdzeniastego tarczycy

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 21 dni roboczych

Test DNA na obecność mutacji G84E w genie HOXB13 oraz dwóch mutacji w genie BRCA2 warunkujących nawet 20 krotne ryzyko raka prostaty

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 21 dni roboczych

Test polecany jest  kobietom ze zmianami w piersiach lub jajnikach oraz wszystkim, w rodzinie których występowały nowotwory piersi lub jajnika oraz  stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną lub terapię zastępczą w okresie menopauzy. Badanie obejmuje analizę 6 mutacji założycielskich, rekomendowanych dla populacji polskiej  w genach BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i/lub jajnika.

Materiał do badań : krew EDTA lub wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Czerwienica prawdziwa:

- analiza mutacji V617F oraz V617I

Badany materiał: krew EDTA, szpik

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

BRCA1- dziedziczny rak piersi i/lub jajnika

Badanie obejmuje analizę najczęstszych 5 mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajników. 

• • • 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
    • C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
    • C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
    • 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
    • 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]

Badany materiał: wymaz policzkowy lub krew

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

BRCA1/2 - dziedziczny rak piersi, jajnika, prostaty i in.

Test obejmuje analizę jednej z wymienionych mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 dla krewnego osoby, u której stwierdzono wcześniej określoną mutacją.

Badany materiał: wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

CYP1B1 - 4 mutacje odpowiedzialne za nowotwory: piersi, płuc, głowy i szyi, prostaty, pęcherza, jąder, endometrium, macicy i żołądka oraz raka wątrobowokomórkowego

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

PHB-polimorfizm 1630C>T dotyczący genu prohibityny: dziedziczny rak: piersi, szyjki macicy,przełyku, płuc, pęcherza, tarczycy, jajnika i prostaty

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

NOD2 - mutacja 3020insC [c.3019dupC] dziedziczna skłonność do raka: piersi, jajnika, jelita grubego, płuc

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

CDKN2A (p16)- mutacja A148T [c.442G>A] dziedziczna skłonność do czerniaka oraz raka trzustki oraz raka mózgu (glejak)

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

NBS1 - mutacja 657del dotycząca białka nibryny NBN, zwiekszająca ryzyko raka piersi, prostaty oraz glejaków i chłoniaków.

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych