MARKERY GENETYCZNE

Pakiet badań wykrywający 6 mutacji w 4 genach:

- czynnika V Leiden, allel R2 czynnika V (His1299Arg),  protrombiny F2, MTHFR (C677T, A1298C), PAI1 -675 4G/5G

Badania z certyfikatem jakości EQA INSTAND

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Pakiet 18 mutacji w 9 genach, warunkujących predyspozycje do różnych nowotworów.

Badane geny: BRCA1, BRCA2, PALB2, PHB, NOD2, NBN (NBS1), CHEK2, CDKN2A, CYP1B1

Badanie obojga partnerów- określanie haplotypów ANXA5

zakrzepica, poronienia samoistne

Pakiet#25 PO PORONIENIACH

10 markerów genetycznych dla niej i dla niego - ustalanie przyczyn poronień samoistnych

2xANXA5-M2, V Leiden F5, R2F5, Protrombina F2, 2xMTHFR, PAI1

określanie płci materiału biologicznego przesłanego do laboratorium

bloczek parafinowy, kosmówka, inny

termin badania: do 10 dni rob.  badania CITO do 3 dni rob.

CYP2C19- określanie haplotypów CYP2C19*2 i*3, określających metabolizm Klopidogrel'u i innych leków

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

CYP2C9- określanie haplotypów CYP2C9*2 i*3, określających metabolizm warfaryny i innych leków

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

 mutacje somatyczne w genach FLT3 i NPM1 - czynniki prognostyczne w leczeniu ostrej białaczki szpikowej.

DPYD - polimorfizm genu dehydrogenazy dihydropirymidynowej.

warianty DPYD warunkujące zwiększone ryzyko toksyczności terapii za pomocą 5-fluorouracylu oraz jego prekursorów

materiał do badań: krew EDTA, wymazy policzkowe

wyniki: do 14 dni roboczych

TPMT- określanie haplotypów TPMT*1,*2,*3A,*3B,*3C określających metabolizm tiopuryny (merkaptopuryna i tioguanina) i azatiopryny

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badanie genetyczne krwi lub szpiku w kierunku mutacji somatycznych w genie FLT3 w celu zastosowania terapii celowanej gilterytynibem (Xospata) w leczeniu ostrej białaczki szpikowej u osób dorosłych.

Niedosłuch wrodzony - mutacja 35delG genu GJB2

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Badanie krwi na obecność grzybów Candida oraz genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy.

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

IRINOTECAN 

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana ze zwiększoną toksycznością. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Zespół Gilberta: UGT1A1*28 + UGT1A1*6 

analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 oraz mutacji G71R

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Pakiet badań predyspozycji do genetycznie uwarunkowanej skłonności do choroby wieńcowej i zawału serca. Mutacje R952Q w genie LRP8, -163C>A w genie CYP1A2 oraz II,ID,DD w genie ACE

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Cukrzyca Typu 2 oraz Cukrzyca Ciążowa -wykrywanie polimorfizmu genu TCF7L2 rs7903146 warunkującego zwiększone ryzyko powstania choroby.

Choroba Alzheimera, miażdżyca - genotypowanie ApoE

Test pozwala na określenie izoformy genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Genotypowanie ApoE: E2, E3, E4

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań : wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni