PAKIET#21- rak piersi/jajnika i inne: 21 mutacji w 9 genach: BRCA1/2, PALB2, CHEK2, PHB, NBS1, NOD, CDKN2A, CYP1B1

Pakiet 21 mutacji w 9 genach, które warunkują predyspozycje do różnych nowotworów, nie tylko piersi i jajnika. Badanie szczególnie polecane dla kobiet, w których rodzinach były nowotwory, głównie piersi i jajnika w linii żeńskej lub dotyczące innych narządów u obu płci.

Panie decydujące się na zażywanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub stosowanie HTZ (hormonalnej terapii zastępczej) powinny szczególnie wykonać testy, zwłaszcza te, u których w rodzinie występowały nowotwory takie jak:  rak piersi i/lub jajnika, prostaty, jelita grubego, płuca, tarczycy, nerki, skóry (czerniak), trzustki, pęcherza moczowego, krtani, wątroby i in. Nowotwory te warunkowane są najczęściej przez mutacje w genach: BRCA1, BRCA2, PALB2, PHB, NOD2, NBN (NBS1), CHEK2, CDKN2A, CYP1B1

 W pakiecie wykrywane są również mutacje, które sprzyjają powstawaniu nowotworów u osób zamieszkałych na terenach, gdzie wystepują zanieczyszczenia powietrza lub gleby (np. smog, skażenie substancjami ropopochodnymi lub w pobliżu przemysłowych odpadów). Liczba nowotworów warunkowanych zanieczyszczeniem środowiska wzrasta i dotyczy coraz większego obszaru Polski, nie tylko Górnego Śląska i miast przemysłowych.

Badania można również zrobić na miejscu. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10:00-16:00. Krew może być pobrana na miejscu w godz: 10:00-13:00. 

 Czas wykonania badania: do 25 dni roboczych

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia".  

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie nie mniej niż dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

OPIS

BRCA1/2  -  (BRCA 1, BRCA 2, PALB 2)  - rak piersi, jajnika i in.

Test 9 najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 (partner and localizer of BRCA2) w populacji Środkowej i Wschodniej Europy, w tym wszystkich pięciu rekomendowanych dla populacji polskiej ("standard panel"). Mutacje te stanowią ponad 95% anomalii w genach BRCA1/2 jednoznacznie związanych ze zwiększonym, dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika, a także innych nowotworów dotyczących m.in: macicy, jajowodu, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego i in.  Dziedziczne mutacje genów BRCA1/2 u kobiet nosicielek zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Oznacza to, że groźba zachorowania na raka piersi lub jajnika rośnie ponad 10-krotnie w stosunku do statystycznej kobiety. Ryzyko to ulega zwielokrotnieniu w przypadku stosowania estrogenowej terapii hormonalnej np. przy antykoncepcji lub terapii zastępczej w okresie menopauzy. Wiedza o nosicielstwie mutacji u zdrowych kobiet umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co chroni przed pojawieniem się nowotworu. Zwiększona świadomość wśród pacjentek i ich lekarzy oraz tzw. "Angelina Jolie effect" spowodował zarówno zwiększoną liczbę badań genetycznych, jak i wykrywanie zmian przednowotworowych we wczesnej fazie i możliwość ich całkowitego wyleczenia.

Genotypowanie mutacji BRCA1/2 jest również szczególnie ważne dla pacjentek z wykrytym nowotworem piersi lub jajnika, a stwierdzenie takiej mutacji umożliwia ukierunkowanie indywidualnej terapii celowanej przez zastosowanie odpowiednich leków przeciwnowotworowych. Inhibitory PARP są szczególnie zalecane w leczeniu nowotworów wywołanych tymi mutacjami.

Ponadto, połowa pacjentek, u których wykryto nowotwór zależny od BRCA1/2 nie wykazywało w wywiadzie rodzinnym predyspozycji do tego typu nowotworu. Sugeruje to, że oprócz mutacji w BRCA1/2 w rozwoju nowotworów towarzyszą mutacje w innych genach oraz czynniki środowiskowe (które można wyeliminować). Mutacje dziedziczone są zarówno w linii żeńskiej jak i męskiej.

 CHEK2 - rak: piersi, tarczycy, jelita grubego, prostaty i nerki

Gen CHEK2 koduje kinazę efektorową zaangażowaną w naprawę DNA. Jest antyonkogenem i m.in. wraz białkiem p53 zatrzymuje podziały komórkowe i nie dopuszcza do nadmiernego ich namnażania. Niekorzystne działanie mutacji CHEK2 jest estrogenozależne, oznacza to, że ich stwierdzenie umożliwia zmianę terapii i obniżenie ryzyka powstania zmian nowotworowych.

 PHB  - rak: szyjki macicy, przełyku, piersi, płuc, pęcherza, tarczycy, trzustki, jajnika i prostaty

Gen PHB koduje prohibitynę 1, białko uczestniczące w regulacji podziałów komórkowych. Podwyższa ona zdolność transkrypcyjną białka p53, zwiększając tym samym supresję podziałów komórkowych. Niekorzystne polimorfizmy genu PHB sprzyjają powstawaniu różnych, spontanicznych nowotworów.

 NOD2 – rak: piersi, jajnika, jelita grubego, płuc

NOD2 związane jest z prawidłowym działaniem układu immunologicznego. Nosicielstwo zmiany 3020insC w genie NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Zmiana ta występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika. Mutacja ta związana jest również z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego oraz chorobą Leśniowskiego-Crohna.

 CDKN2A – czerniak, rak: trzustki, jajnika, płuc, przełyku, chłoniak, i in.

CDKN2A związany jest z regulacją cyklu komórkowego. Mutacje w jego obrębie, oprócz raka skóry oraz gruczolaka trzustki, opisano w szerokim spektrum typów raka, takich jak: chłoniak żołądka, chłoniak Burkitta, rak płaskonabłonkowy głowy i szyi, rak jamy ustnej, niedrobnokomórkowy rak płuc, rak płaskonabłonkowy przełyku, rak żołądka, rak jelita grubego, nabłonkowy rak jajnika i rak prostaty.

 NBS1 – rak piersi, prostaty, glejak i chłoniak

Nibrina (NBN) jest białkiem związanym z naprawą pęknięć dwuniciowych nici DNA (DSB), które stanowią poważne uszkodzenie genomu. Nosicielstwo mutacji NBS1 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie raka prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji. Homozygotyczna mutacja (w dwóch allelach) odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej takiej jak: glejak mózgu oraz różne chłoniaki. Duży wpływ na funkcjonowanie białka NBS1 ma wirus opryszczki HSV-1. Wirus ten jest DNA wirusem, który stymuluje podziały komórkowe gospodarza i wykorzystuje jego białka naprawcze, takie jak NBS1, do swojego namnażania. Stymulacja podziałów prowadzi do niekontrolowanego podziału komórkowego, w którym łatwo powstają błędy podczas replikacji chromosomów. W efekcie prowadzi to do rozwoju nowotworu.

 CYP1B1 -rak: piersi, płuc, prostaty, pęcherza, jąder, endometrium, macicy i in.

CYP1B1 jest genem kodującym enzym z rodziny enzymów Cytochromu P450 i pełni rolę związaną z metabolizmem (unieszkodliwianiem) prokarcynogenów, związków chemicznych takich jak wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne oraz steroidy (np. pochodnych estrogenów), które wpływają na rozwój nowotworów. Mutacje w obrębie CYP1B1 związane są bezpośrednio z powstawaniem nowotworów uwarunkowanych wpływem czynników środowiskowych, takich jak: smogowymi zanieczyszczenie powietrza produktami spalania niskiej jakości węgla, węglowodorów ropopochodnych i tworzyw sztucznych, palenie tytoniu, kontakt z rozpuszczalnikami organicznymi oraz zażywanie hormonów steroidowych. U osób z mutacjami w genie CYP1B1 obserwuje się ponad dwukrotnie większe ryzyko powstawania nowotworów takich narządów jak: piersi, płuc, głowy i szyi, jamy ustnej, prostaty, pęcherza, jąder, endometrium, macicy i żołądka oraz raka wątrobowokomórkowego (L432V). Mutacje te są dziedziczne i zwiększają ryzyko powstania różnych nowotworów u poszczególnych członków rodziny.