CENNIK do pobrania

Rozliczenia transakcji kartą kredytową i e-przelewem przeprowadzane są za pośrednictwem: dotpay

Promocje

Pakiet#31- CHV+Mycoplasma sp. Pakiet#31- CHV+Mycoplasma sp. 170,00 zł 190,00 zł

Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)

MARKERY GENETYCZNE
190
PLN
Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)
Wysyłka w:
24 godziny
Cena: 190,00 zł
Cena netto: 190,00 zł
szt.
Kod produktu:

77HFE

Badane mutacje:

c.845G>A   C282Y p.Cys282Tyr

c.187C>G   H63D  p.His63Asp

c.193A>T   S65C   p.Ser65Cys

 

Hemochromatoza

    Rodzinnie występujące zaburzenie metabolizmu żelaza spowodowane gromadzeniem się złogów hemosyderyny w narządach miąższowych prowadzi w 4. lub 5. dekadzie życia do marskości wątroby, cukrzycy, nadmiernej pigmentacji skóry i niewydolności krążenia. Wczesne objawy hemochromatozy są mało specyficzne i obejmują bóle głowy, bóle stawów i łatwe meczenie się. Chorzy mają często podwyższone poziomy transaminaz i wysoki poziom ferrytyny w osoczu. Objawowa choroba pojawia się wcześniej u mężczyzn. Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych został w 1996 roku zlokalizowany na chromosomie 6, w regionie kodującym antygeny zgodności tkankowej. 

Najczęstszą przyczyną choroby jest homozygotyczność dla mutacji 845G->A, powodującej zamianę cysteiny 282 do tyrozyny (C282Y). Częstość nosicielstwa allelu 845A (282Y) w populacji polskiej wynosi 3%. Na hemochromatozę choruje zaledwie kilka procent homozygot, co tłumaczone jest niepełną penetracją cechy, efektami modyfikującymi innych genów i zwyczajami żywieniowymi. Inny częsty allel genu HFE, 187C->G, koduje białko z zamianą histydyny 63 na kwas asparaginowy (H63D). Częstość tego allelu w populacji polskiej wynosi 16%. U 95-98% chorych na hemochromatozę stwierdza się genotyp 845A/845A (homozygoty 282Y) natomiast u 2-5% chorych złożoną heterozygotyczność 845G/845A i 187C/187G (282C/Y i 63H/D). U homozygot 187G/187G (63D/D) nie obserwuje się klasycznej hemochromatozy

Wskazaniem do badania molekularnego w kierunku hemochromatozy rodzinnej jest kliniczne podejrzenie choroby. W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta. Efektywne leczenie hemochromatozy polega na regularnych krwioupustach. Zapobiegają one wystąpieniu fenotypu choroby u osób bezobjawowych, a u chorych z marskością wątroby zmniejszają występowanie objawów niespecyficznych i ryzyko raka wątroby.

Zestaw pobraniowy : zawiera zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych

Produkty powiązane

ZESPÓŁ GILBERTA - UGT1A1 ZESPÓŁ GILBERTA - UGT1A1

Zespół Gilberta:

- analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Cena: 190,00 zł
Sklep jest w trybie podglądu

Użytkowanie sklepu oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookies. Szczegółowe informacje w Polityce prywatności.

Click Shop | Hosting home.pl