BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 360,00 zł 360.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Analiza 9 mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 rekomendowanych dla populacji polskiej:

  • 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
  • C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
  • C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
  • 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
  • 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]
  • 185delAG  [c.68_69delAG, p.Glu23Valfs]
  • R1751*  [c.5251C>T, p.Arg1751Ter]
  • C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]
  • R170fs [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs]

 Test wykonywany jest w oparciu o ponad 20-letnie doświadczenie oraz licencję na wykrywanie najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 (partner and localizer of BRCA2) w populacji Środkowej i Wschodniej Europy. Mutacje te stanowią ponad 98% anomalii wiązanych ze zwiększonym, dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, a także innych nowotworów dotyczących m.in: macicy, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego i in. 

Dziedziczne mutacje genów BRCA1/2 u kobiet nosicielek zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Wiedza o nosicielstwie mutacji u zdrowych kobiet umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co chroni przed pojawieniem się nowotworu. Zwiększona świadomość wśród pacjentek i ich lekarzy oraz tzw. "Angelina Jolie effect" spowodował zarówno zwiększoną liczbę badań genetycznych, jak i wykrywanie zmian nowotworowych we czesnej fazie. 

Genotypowanie BRCA1/2 jest szczególnie ważne dla pacjentek z wykrytym nowotworem piersi lub jajnika, a stwierdzenie takiej mutacji umożliwiaja ukierunkowanie indywidualnej terapii celowanej oraz zastosowanie odpowiednich leków przeciwnowotworowych. Inhibitory PARP są szczególnie zalecane w leczeniu nowotworów wywołanych mutacjami w genach BRCA1/2.

Test polecany jest kobietom, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika oraz wszystkim (zwłaszcza młodym, poniżej 40 r.ż.) stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną oraz stosującym terapię zastępczą w okresie przed- i menopauzalnym. Test ten w połączeniu z testem na zakrzepicę (F5-VLeiden, F-2 protrombina, MTHFR) stanowi niezbędne uzupełnienie badań decydujących o braku przeciwskazań do terapii hormonalnej->[Pakiet#24]

Należy jeszcze zaznaczyć, że ok. połowa pacjentek, u których wykryto nowotwór zależny od BRCA1/2 nie wykazywało w wywiadzie rodzinnym przedyspozycji do tego typu nowotworu. Mutacje BRCA dziedziczone są zarówno w linii żeńskiej jak i męskiej.

Badanie obejmuje analizę 9 mutacji w genach genach BRCA1, BRCA2 i PALB2, w tym wszystkich rekomendowanych dla populacji polskiej ("standard panel"), odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi, jajnika i in.

Wszystkie testy wykonywane są na miejscu, dlatego możliwe jest w trybie ekspresowy  (tzw. CITO).

 Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i probówko-strzykawkę na krew. W przypadku braku możliwości pobrania krwi, możemy (na życzenie) przesłać zestaw pobraniowy do wymazów śluzówki z wewnętrznej strony policzków. [Jeżeli chcą Państwo przesłać do badań wymazy policzkowe, prosimy i taką informację w "Uwagach" do zamówienia.] 

Badania można również zrobić na miejscu. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10:00-16:00. Krew pobierana jest w godz: 10:00-14:00. 

 Czas wykonania badania: do 10 dni rob.  Badania CITO- do 5 dni rob.

 Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymają Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Następnie należy udać się do dowolnego punktu pobrań (np. przy laboratorium analitycznym) lub pielęgniarki lekarza rodzinnego i pobrać krew zgodnie z instrukcją. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni . Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
BRCA1+CHEK2+PALB2 -Pakiet#30 (10 mutacji)
BRCA1+CHEK2+PALB2 -Pakiet#30 (10 mutacji)
680,00 zł 560,00 zł
szt.
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
210,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
140,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (9 mutacji)
360,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
160,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
140,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 200,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl